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雷特综合症是什么病 由什么引起
1、Reiter综合征是一种神经发育障碍，主要由基因突变引起，患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。
2、从2-10岁开始，持续数月至数年，表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝，自闭症得到改善。抽搐，典型的手部刻板印象，明显的共济失调，身体残疾，反射增强，四肢僵硬，清醒时呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧弯，长牙。
3、10岁以上，持续数年，表现为上下运动神经元征象，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，身体僵直，双足萎缩，独立行走能力丧失，生长发育迟缓，不能理解和运用语言，恢复眼对眼交流，抽搐次数减少。
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单从比例来看不高，但是人类的基数大，患病人还是不少的。
雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主，家系病例只占1%。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
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确诊罕见病雷特综合征。
雷特综合征以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点，并伴随严重的精神运动发育迟滞及倒退。一般出生6~18个月起病，是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要患病是女孩，但也会由有男孩，宝宝艺博就是如此，此病发病率约为1/10000~1/15000。
Rett综合症，也叫做雷特综合征，到现在（2013年）为止，由于尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。
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（美人鱼）是对雷特（Rett Syndrome）患儿的昵称。这个美丽的昵称，总结了雷特综合症的重要特征：不能说话，手功能丧失，运动功能受限，绝大多数患儿是女孩。这是一种罕见的神经系统发育障碍，发病率约为1/10000-1/15000。
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雷特综合征
雷特综合征也是一种退化性障碍，患儿大部分是女孩，并且在0．5～1．5岁之问出现症状，他／她们的异常行为包括失语、重复挥手、摇摆身体和社交退缩。患儿通常伴有严重的智能不足。
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回答：患有雷特障碍症的女孩。
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。
临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。
延伸：
雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。
但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。
研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。
语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。
但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。
90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。
参考资料来源：百度百科-雷特障碍
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