18三体综合征(18三体综合征超声表现)

唐氏筛查18三体综合征结果是怎么算的

21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1，低风险是小于250分之1，

18三体的高风险是大于等于350分之1，低风险是小于350分之1

osb标准应该是OSB

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唐氏筛查中的21-三体综合征与18-三体综合征分别是什么意思 如果某一项偏高是什么意思

问题分析：

你好，21三体综合征，又称先天愚型，18三体综合征，亦称爱德华氏综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

意见建议：

唐氏筛查是根据孕妇血中AFP,UE3和HCG指标，结合孕妇的年龄，体重，孕周大小等进行综合评估，得出胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征及神经管畸形的风险度，并不是确诊，结果为低风险，说明胎儿患该种先天异常的机会低，结果为高风险，则需要进一步做羊水穿刺检查，以明确诊断。

18三体综合征(18三体综合征超声表现)

十八三体综合征是1:450严重吗

不严重，属于低危，而且18三体综合征发病率很低，所以没什么问题。

另外，唐筛这个技术本身就不准，不必过于计较唐筛测出的风险值。

三体综合征是什么？

三体综合症即小儿唐氏综合征。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

一般表现为

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

18三体综合征是什么

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

特征

发育迟缓

成长速度异常延迟

发育方面的延迟

智能障碍

肾脏残废

主要致死原因

摄食困难

呼吸困难

于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常

男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育

后部头颅突出

小型头颅畸形

耳朵下垂、变形

异常的小颚畸形

小型口腔

兔唇

颚裂

鼻尖朝上

眼睑出现皱褶（裂缝）

双眼之间存在较阔的空间

上眼睑下垂

手指重叠、扭曲

拇指发育不全（或者完全消失）

指甲发育不全

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

足部向内弯曲

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

胸骨过短

18三体综合征是什么原因导致？

as rolled out a series of measures

18三体综合征风险值多少才算正常

18三体的是1/350，只要检查结果小于风险截断值就是在正常范围。如果十八三体综合征数值高于1：350，需要进一步羊水穿刺检查，更为准确，